Ce este fibroza chistică?
Fibroza chistică, cunoscută și sub numele de mucoviscidoză, este o boală genetică gravă care afectează în principal plămânii, pancreasul și sistemul digestiv. Boala este caracterizată de producerea unui mucus gros și lipicios, care blochează căile respiratorii și cauzează infecții pulmonare frecvente și severe. De asemenea, mucusul afectează pancreasul, împiedicând eliberarea enzimelor digestive necesare pentru descompunerea alimentelor.
Fibroza chistică are drept consecință clinică triada: insuficiență pancreatică exocrină + boală pulmonară cronică + concentrații crescute de clor și sodiu în transpirație. În timp, fibroza chistică este o afecțiune cronică și progresivă, ceea ce înseamnă că simptomele și complicațiile acesteia se agravează cu trecerea timpului.
Care sunt cauzele fibrozei chistice?
Fibroza chistică este cauzată de mutații ale genei CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Această genă este responsabilă de reglarea fluxului de sare și apă în și din celule. Mutațiile în gena CFTR duc la formarea unui mucus anormal de gros și lipicios. Pentru ca o persoană să dezvolte fibroza chistică, trebuie să moștenească două copii ale genei mutante, una de la fiecare părinte. Dacă o persoană moștenește doar o copie mutantă a genei, va fi purtător al bolii, dar nu va prezenta simptome.
Care sunt simptomele fibrozei chistice/semnele clinice caracteristice
Simptomele fibrozei chistice pot varia, dar cele mai frecvente includ:
- semne respiratorii:
- tuse persistentă cu mucus gros, care poate fi dificil de expectorat,
- wheezing recurent (respirație șuierătoare) și dificultăți de respirație,
- pneumopatii recidivante, pneumotorax, emfizem, atelectazie de lob superior drept,
- infecții respiratorii repetate și trenante, care necesită tratamente frecvente cu antibiotice (în special cu Pseudomonas aeruginosa și Stafilococcus aureus),
- polipoză nazală, sinuzite recidivante.
- semne digestive:
- eliminare tardivă de meconiu în maternitate,
- icter neonatal prelungit,
- diaree cronică cu steatoree (scaune voluminose, palide), constipație cronică, balonare
- prolaps rectal recidivant,
- hepatopatie cronică,
- ciroză hepatică, pancreatite recurente,
- litiază biliara,
- invaginație intestinală recurentă sau la vârstă necaracteristică, sindrom dureros abdominal recurent
- alte manifestări:
- gustul sărat al transpirației la sugar,
- creștere lentă și dificultăți în a lua în greutate la sugar, în ciuda unui apetit normal,
- hipocratism digital,
- cristale de sare pe tegumente
Cum se diagnostichează fibroza chistică și ce este iontoforeza-testul sudorii?
Diagnosticul fibrozei chistice se realizează de obicei în copilărie, deși unele cazuri pot fi diagnosticate mai târziu în viață.
Testul sudorii – Iontoforeza este cel mai important și cel mai des utilizat test pentru confirmarea diagnosticului de fibroză chistică. Acest test măsoară cantitatea de sare din transpirație, care este anormal de ridicată la persoanele cu această boală.
În Clinica Invent Medical testul sudorii este realizat de Dr. Paula Popovici, medic prima pediatrie și medic specialist pneumologie pediatrică.
Aceasta metodă este neinvazivă, nedureroasă, se poate face la orice vârstă, începând cu perioada de nou născut. Testul are o durată de aproximativ 20 de minute, rezultatul este obținut imediat și constă în aplicarea unui curent electric de intensitate mică la nivel cutanat, pasajul transdermic al pilocarpinei și legarea acesteia la receptorii muscarinici ai glandelor sudoripare, cu stimularea consecutivă a secreției și dozarea concentrației de Na si Cl în sudoarea copilului.
Pentru a realiza testul sudorii, se aplică o substanță care stimulează transpirația pe o zonă mică a pielii. Transpirația este apoi colectată și analizată pentru a măsura concentrația de cloruri. Un nivel ridicat de cloruri în transpirație este un semn clar al fibrozei chistice. În plus față de testul sudorii, pot fi efectuate teste genetice pentru a identifica mutațiile în gena CFTR, confirmând astfel diagnosticul.
Cum se tratează fibroza chistică?
Tratamentul fibrozei chistice este multidisciplinar și vizează gestionarea simptomelor și prevenirea complicațiilor. Deși nu există un tratament care să vindece fibroza chistică, managementul acesteia poate îmbunătăți semnificativ calitatea vieții pacienților. Tratamentul include:
– Terapia respiratorie: Aceasta poate include tehnici de fizioterapie toracică, exerciții de respirație și utilizarea de dispozitive pentru a ajuta la curățarea mucusului din plămâni. Este esențială pentru prevenirea infecțiilor pulmonare.
– Medicație: Antibioticele sunt frecvent utilizate pentru a trata și preveni infecțiile pulmonare. Alte medicamente pot ajuta la subțierea mucusului sau la îmbunătățirea funcției proteinei CFTR. În unele cazuri, se folosesc terapii modulatoare ale CFTR, care vizează corectarea defectului de bază al genei.
– Nutriție și dietă: Deoarece fibroza chistică afectează și sistemul digestiv, pacienții necesită adesea o dietă bogată în calorii și grăsimi, împreună cu suplimente de enzime pancreatice pentru a ajuta la digestie.
– Fizioterapie: Aceasta include exerciții și tehnici care ajută la menținerea capacității respiratorii și la prevenirea complicațiilor respiratorii.
Fibroza chistică este o boală genetică complexă, dar cu un management adecvat, pacienții pot avea o viață mai bună și mai lungă decât era posibil în trecut. Diagnosticul precoce, în special prin testul sudorii, este esențial pentru a începe tratamentul cât mai curând posibil și pentru a reduce riscul de complicații grave.
Această combinație de informații oferă o imagine completă asupra fibrozei chistice, subliniind atât aspectele legate de diagnostic, cât și cele referitoare la tratament.
